8月22日，國(guó)際著名學(xué)術(shù)期刊《自然—遺傳學(xué)》（Nature  Genetics）在線發(fā)表了由民盟河南省委副主委、全國(guó)政協(xié)委員、新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院癌癥研究中心主任、特聘教授、鄭州大學(xué)教授王立東博士領(lǐng)銜的一項(xiàng)重大研究成果：利用全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）方法，在人類第10號(hào)和20號(hào)染色體上首次發(fā)現(xiàn)兩個(gè)食管癌易感基因（PLCE1和C20orf54），這是目前國(guó)際上規(guī)模最大的食管癌全基因組關(guān)聯(lián)分析研究，標(biāo)志著我國(guó)食管癌易感基因研究居于國(guó)際先進(jìn)水平。

8月22日，新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院在新鄉(xiāng)召開新聞發(fā)布會(huì)，鄭重宣布，這項(xiàng)重大研究成果已于當(dāng)日在國(guó)際著名學(xué)術(shù)期刊《自然—遺傳學(xué)》（Nature  Genetics）在線發(fā)表，獲得國(guó)際學(xué)術(shù)界的權(quán)威肯定。全國(guó)政協(xié)副主席、民盟中央第一副主席張梅穎，河南省政協(xié)主席王全書等領(lǐng)導(dǎo)向王立東教授和研究團(tuán)隊(duì)的全體成員發(fā)來賀信表示熱烈祝賀。賀信指出，王立東教授經(jīng)過長(zhǎng)年鍥而不舍的努力，發(fā)現(xiàn)了食管癌高風(fēng)險(xiǎn)密切相關(guān)的重要基因，一舉攻克了這一醫(yī)學(xué)難關(guān)，為食管癌高危人群預(yù)警、早期診斷、個(gè)體化診療以及新型高效藥物的篩選提供了重要理論依據(jù)和分子標(biāo)志，為食管癌防治開辟了一個(gè)嶄新的途徑，這一具有革命性意義的醫(yī)學(xué)成果無疑將為保障人類生命健康，提高人類生命質(zhì)量帶來新的福音。中國(guó)工程院院士張改平，中國(guó)科學(xué)院院士張亞平等科學(xué)家紛紛表示，在《Nature》這樣的國(guó)際頂級(jí)學(xué)術(shù)期刊上刊發(fā)全部由國(guó)內(nèi)專家研究、完全具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的食管癌易感基因科研成果，在我省乃至全國(guó)都是第一次，標(biāo)志首我國(guó)在該領(lǐng)域已處于國(guó)際先進(jìn)水平。

眾所周知，食管癌是發(fā)生在食管上皮組織的惡性腫瘤，是世界上最常見的六大惡性腫瘤。全世界每年新診斷的食管癌患者約40萬人，一半以上發(fā)生在中國(guó)。我國(guó)是食道癌高發(fā)區(qū)，食道癌死亡率僅次于胃癌居第二位。據(jù)了解，河南、河北和山西三省交界的太行山地區(qū)是中國(guó)，也是世界上食管癌發(fā)病率和死亡率最高的地區(qū)。此外，廣東潮汕和四川鹽亭等地區(qū)也是食管癌發(fā)病較高的地區(qū)。少數(shù)民族中，哈薩克、維族和蒙古族食管癌發(fā)病率最高。食管癌目前仍然是這些地區(qū)腫瘤相關(guān)死亡主要原因。食管癌惡性程度高、病程進(jìn)展迅速、易復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移、預(yù)后極差。中晚期患者5年生存率僅10%左右。盡管早期食管癌5年生存率可達(dá)90%以上，但由于早期食管癌患者無明顯特異臨床癥狀，缺乏高危人群（無癥狀）預(yù)警和早期發(fā)現(xiàn)的特異指標(biāo)和有效手段。臨床上首次被確診的食管癌患者中，95%以上均為中晚期。因此，闡明食管癌癌變的分子機(jī)制，建立適用于大規(guī)模高危人群預(yù)警和早期診斷的簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)和特異的分子指標(biāo)和手段，對(duì)于降低食管癌的發(fā)病率和死亡率，提高診治水平已成為食管癌研究領(lǐng)域的重大研究課題。

王立東教授領(lǐng)銜的食管癌團(tuán)隊(duì)利用全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）這一國(guó)際公認(rèn)的復(fù)雜疾病易感基因搜尋的最新技術(shù)，通過對(duì)2.5萬余例中國(guó)漢族、哈薩克族和維族等不同民族和地區(qū)食管癌患者和健康對(duì)照組進(jìn)行對(duì)比分析，發(fā)現(xiàn)這些不同民族和地區(qū)的食管癌患者均與基因PLCE1和C20orf54密切相關(guān)。這一研究成果為今后食管癌的防治開辟了一個(gè)新的研究方向。

我國(guó)老一代科學(xué)家在河南食管癌高發(fā)區(qū)的研究已證實(shí)核黃素缺乏是食管癌重要危險(xiǎn)因素之一。但是，膳食補(bǔ)充核黃素所引起的干預(yù)效果存在明顯個(gè)體差異。該研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)的核黃素轉(zhuǎn)運(yùn)基因C20orf54變化可能在一定程度上解釋了這種個(gè)體差異的分子基礎(chǔ)。因此，這一重大研究發(fā)現(xiàn)進(jìn)一步揭示了環(huán)境和遺傳因素交互作用對(duì)食管癌發(fā)生的影響。

在中國(guó)，發(fā)生于食管和胃交界部的賁門癌與食管癌有相同的流行地域特征，即，食管癌發(fā)病率高的地區(qū)，賁門癌發(fā)病率也很高，提示二者可能具有相似的發(fā)病危險(xiǎn)因素。本研究在發(fā)現(xiàn)食管癌易感基因的同時(shí)，還證實(shí)了這些易感基因與賁門癌也密切相關(guān)，從分子水平揭示了食管癌和賁門癌可能具有相似的發(fā)病機(jī)制。

此項(xiàng)研究是在新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院與安徽醫(yī)科大學(xué)合作研究協(xié)議的基礎(chǔ)上，由新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院特聘教授王立東博士領(lǐng)銜的食管癌科研攻關(guān)團(tuán)隊(duì)與安徽醫(yī)科大學(xué)張學(xué)軍教授領(lǐng)銜的復(fù)雜疾病研究團(tuán)隊(duì)密切合作，利用安徽醫(yī)科大學(xué)建立的、具有國(guó)際先進(jìn)水平的全基因組關(guān)聯(lián)分析研究平臺(tái)和中國(guó)漢族人正常對(duì)照全基因組關(guān)聯(lián)分析數(shù)據(jù)庫，聯(lián)合國(guó)內(nèi)河南、安徽、河北、山西、新疆、廣東、江蘇、陜西、山東、寧夏、福建、四川、云南、內(nèi)蒙古、浙江、北京、上海等17個(gè)省（市）的50家腫瘤科研院所和科研機(jī)構(gòu)268位專家、學(xué)者和研究生共同完成。為支持這一重大研究課題的研究，新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院特別設(shè)立了科研專項(xiàng)資金，并先后有20多位專家學(xué)者和研究生以及500余名醫(yī)學(xué)本科生直接參與這一重大研究課題的樣品收集及各項(xiàng)研究工作。